Down Sendromu insanın en küçük yapıtaşı olan kromozom sayısındaki sorunlardan biridir. SaÄŸlıklı her insanda hücrelerindeki sayı 46′dır. SaÄŸlıklı bir kadında 46 tane X kromozomu vardır. SaÄŸlıklı bir erkekte ise 45 X ve 1 tane Y kromozomu vardır. Down Sendromunda ise 21′ci kromozomdan 1 tane fazla vardır, yani 2 tane 21 kromozom ve toplam 47 tane kromozom vardır. Buna benzer baÅŸka isimlerle anılan 18 ve 13′üncü kromozom fazlalığı ile beraber olan farklı sendromlar da vardır. Down sendromunun ailesel bir geçiÅŸi söz konusu deÄŸildir ve tamamı tesadüfen ortaya çıkmaktadır. Burada anne yaşı bu sendromun ortaya çıkmasında önemli rol oynar. Down Sendromu hayatla baÄŸdaÅŸan ve en sık saptanan kromozom bozukluÄŸudur. Canlı doÄŸumlarda sıklığı yaklaşık 1/850′dir. Bu sıklık 20′li yaÅŸlarda 1/1500 iken 45 yaşında 1/28 kadardır. Down Sendromu olan çocuklarda zeka geriliÄŸi her zaman vardır. Bu zeka geriliÄŸi hafif dereceden çok ağır derecelere kadar deÄŸiÅŸmektedir. Yaklaşık % 30 ile 35′inde ağır derecede kalp sakatlıkları ve yaklaşık % 15′inde de baÅŸta on iki parmak barsak tıkanıklığı gibi mide barsak sistemi ile ilgili sakatlıklar mevcuttur. Bunu takip eden 18 kromozomun fazlalığı yani Trizomi 18 ve Trizomi 13′ tür. Anne rahmindeki bebekte Down sendromu riski anne yaşı ile arttığı eskilerden beri bilinen bir gerçektir. Çok önceleri tarama testi olarak anne yaşı göz önüne alındığında, doÄŸum yapacağı zamanda 35 yaÅŸtan gün almış olan kadınlarda Down sendromu riski 1/270 olarak hesaplanmaktadır ve bu kadınlara amniyosentes ile kromozom tetkiki önerilmekteydi. Bu konuda yapılan çalışmaların baÅŸlıca amacı mümkün olduÄŸunca annelere az müdahale yaparak ama yüksek teÅŸhis yeteneklerine sahip test geliÅŸtirmektir. Daha eski olan ve Üçlü Test olarak adlandırılan test ile daha güncel olan 11-14 haftaları arasında yapılan ve Ä°lk Üç ay Down Sendromu tarama testi bu amaçla kullanılan testlerdir.

11-14 Gebelik Haftaları arasında yapılan İlk 3 ay Down Sendromu Tarama Testi: Bu Testin Down Sendromlu bebekleri ortaya çıkarma duyarlığının % 90 civarında olduğu bildirilmektedir. Kullanılan parametrelerden biri 11ile 14 haftaları arasında bebeğin ense derisi altında bulunan sıvı birikimi ile meydana gelen kalınlığının ölçülmesi(nuchal translucency), kanda PAPP-A ve free B-hCG değerleridir. Bu değerler anne yaşı da hesaba katılarak bir programa girilir ve Down sendromu riski hesaplanır.

Bu testin en önemli parçası olan ense kalınlığı ölçümü Trizomi 18 ve 13, Turner Sendromu(Kromozom yapısı 45 XO) taranmasında da yardımcı olur. Aynı zamanda yapılan çalışmalarda bu ense kalınlığının artması anne rahmindeki bebeklerde doğumsal kalp hastalıkları riskinin de artmış olduğunu bildridğinden, bebeğin kromozm yapısı normal saptansa bile mutlaka kalp hastalıkları açısından 5 ayda mutlaka tetkik edilmesi önerilmektedir.

16-18 Gebelik Haftaları arasında yapılan Üçlü Tarama Testi (Down Sendromu Biyokimyasal Tarama Testi)

Üçlü test olarak bilinen bu test, gebeliÄŸin 16 ile 18 haftaları arasında en doÄŸru sonuçlar veren bir kan testidir. Yapılış amacı özellikle Down Sendromu diye adlandırılan problemli bebeklerin anne karnında saptanmasına yöneliktir. Üçlü test için bir miktar kan alınması gerekmektedir. Kanda AFP, hCG ve uE3 hormonları ölçülür. Bu hormonların gebeliÄŸin deÄŸiÅŸik haftalarına göre deÄŸerleri deÄŸiÅŸmektedir. Gebelik haftasına göre özel bir hesaplama yöntemi ile MoM deÄŸerleri bulunur. Testin neticesini hesaplarken annenin yaşı, vücut ağırlığı, ırk, ÅŸeker hastalığı olup olmadığı ve sigara kullanıp kullanmadığı da dikkate alınır. Tüm bu veriler ile kandaki üç hormon deÄŸerleri bir bilgisayar programına girilerek sonuç elde edilir. Sonuç olasılık olarak verilir. ÖrneÄŸin Down Sendromulu çocuk doÄŸurma olasılığı 1/2300′dır gibi bir cevap gelir. Bu sonucun 1/270 ve daha sık olarak, yani 1/ 220 veya 1/200 olarak hesaplanması, Down Sendromlu bebek doÄŸurma riskinin yüksek olduÄŸunu bildirir. Üçlü testin Down Sendromlu bebeklerin yaklaşın % 60 ile 70′inin saptanmasına yardımcı olur.Her Yüksek Riskli Üçlü Test BebeÄŸin Problemli OlduÄŸunu Söyler mi?Hayır, Üçlü testte yüksek risk saptanan yaklaşık 100 anne adayının ancak 1 tanesinin Down Sendromlu olduÄŸu bildirilmektedir.

Down Sendromu Testinde Yüksek Risk Saptandığı Durumlarda Ne Yapılmaktadır ? Bu testin pozitif olduğu yani yüksek risk saptandığı durumlarda, anne karnındaki bebeğin gerçekten Down Sendromu olup olmadığını ortaya koymak gerekmektedir. Bu amaçla bebeğin kromozom yapısının saptanması için amniyosentes yani bebeğin bulunduğu sıvıdan örnek almak veya göbek kordonundan kan alınarak kromozom analizi gerekmektedir. 5 aydan önce en az komplikasyon olan ve en kolay yöntem olan amniyosentez yapılmaktadır. Amniyosentez ile elde edilen sıvı kromozom tayini yapılan laboratuvarda incelenir ve normal olup olmadığı saptanır.

Down Sendromu Testleri Niçin Önemli ? Ä°lk 3 ay Down Testi 11-14 gebelik haftalarında, Üçlü test ise anne adayına 16 ile 18 haftalarında uygulanması gereken bir testtir. Testin bir tarama testi olduÄŸu unutulmamalıdır. Tarama testi genel olarak kolay yapılan ve herkese uygulanabilen ve aynı zamanda ucuz bir test olmalıdır. Sonuçları ise kesin bir teÅŸhisten çok, bir hastalığın ortaya çıkarılmasında yardımcı olmaktadır. Kesin teÅŸhis için her zaman daha ileri bir yönteme ihtiyaç duyulur. Üçlü testte de kesin sonuç amniyosentezle konur. Tekrar vurgulamak gerekir ki nasıl her yüksek riskli test sakat çocuk anlamına gelmiyorsa, normal sonuç alınan her test de bebeÄŸin % 100 saÄŸlıklı olduÄŸunu bildirmez. Bu nedenle bu teste ilaveten 18 ile 20′ci gebelik haftalarında ayrıntılı ultrasonografik inceleme ile diÄŸer problemler aranmalıdır. Özellikle ense kalınlığı 2 mm üstünde olan bebeklerde, kromozom tetkiki normal olsa bile 18-20 haftalarda mutlaka detaylı ultrasopnografiye ileveten kalp tetkiki de gereklidir.